Синдром на Wiskott-Aldrich: описание на заболяването
Синдромът Wiskott-Aldrich се отнася до наследствени заболявания, които страдат само от момчета. Изглежда вече в ранна детска възраст и като правило води до смърт от пет до десет години.
Това заболяване е описано за първи път през 1937 г.годишен немски педиатър Viscott. Той го наблюдаваше от три братя и сестри, които страдаха от постоянна кървава диария, екзема и постоянно възпаление на ухото, въпреки че четирите сестри бяха абсолютно здрави. Още през 1954 г. американски педиатър на име Aldrich установява, че болестта е наследена като Х-свързана рецесивна черта.
Болестта се предава на момчетата, а носителите на мутиралата хромозома са жени. Географският фактор не се влияе от разпространението на проблема.
Симптоми и ход на заболяването
Синдромът на Wiskott-Aldrich е свързан с намалениеброй на тромбоцитите. През първите години от живота пациентът проявява следните симптоми: лошо съсирване на кръвта, непрекъсната екзема, кървава диария. След това има първично състояние на имунна недостатъчност. Поради липсата на Т и В лимфоцити, човек е податлив на всякакви видове вирусни и бактериални заболявания. Условията на имунната недостатъчност при деца провокират постоянно възпаление на средното ухо, пневмония, синузит, капки и много други сериозни заболявания. При пациентите с това заболяване рискът от онкология е много по-висок. Трябва да се отбележи, че възрастните са по-склонни да развият злокачествени тумори.
Тези, които страдат от синдрома на Viscota-Aldrich, са многочесто се наблюдава синдром само хеморагичен, което води до грешна диагноза. В такива случаи, само след ДНК анализ, в който е възможно да се идентифицира гена, отговорен за синдрома предпише правилното лечение.
диагностика
- Пълен кръвен тест за откриване на намаляване на броя на тромбоцитите.
- Проучване на кръвната петна върху структурната непълноценност на тромбоцитите.
- Генетичен анализ (извършва се за откриване на мутации в гена, отговорен за структурата на протеина в кръвта).
- Определяне нивото на имуноглобулин.
- Провеждане на пренатална диагностика за идентифициране на синдрома на Wiskott-Aldrich в началото на бременността.
- Определянето на нивото на протеина Wiskott-Aldrich в кръвта.
лечение
За съжаление, съвременната наука все още не е намереналекарства за това сериозно заболяване. Известно е, че тромбоцитите са унищожени в далака, поради което при пациентите, които са диагностицирани с "синдром на Wiskott-Aldrich", този орган е отстранен. И пациентите започнаха да се чувстват много по-добре. Непрекъснатата трансфузия на имуноглобулин и приложението на подходящи антибиотици също подобряват общото състояние на пациента. Понастоящем се въвеждат здрави стволови клетки в костния мозък. Но докато този метод се осъществява само експериментално. Също така, двойките, които са имали този синдром в семейството, трябва да вземат всички необходими тестове преди планирането на бременността.